Генетикийн полиморфизм Тодорхойлогдсон
Мономорфизм гэдэг нь зөвхөн нэг хэлбэр, диморфизм гэсэн утгатай гэсэн үг гэсэн үг нь зөвхөн хоёр хэлбэр байдаг. Полиморфизм гэдэг нэр томьёо нь генетик ба биологи гэсэн нэр томъёо юм.
Энэ нэр томъёо нь өндөр зэрэг тасралтгүй өөрчлөлтийн шинж чанарыг илэрхийлдэггүй (энэ нь цөөхөн байж болно).
Үүний оронд полиморфизм нь тасалдалгүй (салангид хувилбартай), bimodal (хос горимтой эсвэл хос горимтой), эсвэл polymodal (олон горимтой) гэсэн хэлбэрийг хэлдэг. Жишээлбэл, чихний дугтуйг хавсаргасан, эсвэл тийм биш, энэ нь аль нэг нь / эсвэл нөхцөл байдал юм.
Полиморфизм нь харагдах генийн хэлбэрийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг байсан боловч энэ нэр томъёог цус сорилоор бичихийг шаарддаг цусны төрөл зэрэг криптик горимуудыг оруулахад ашигладаг. Түүнчлэн, энэ нэр томъёо нь газар зүйн өөр өөр газарзүйн уралдаан эсвэл хувилбаруудыг илэрхийлэхэд буруугаар ашиглагддаг боловч полиморфизм гэдэг нь нэг генийн олон хэлбэр ижил газар нутгийг нэгэн зэрэг эзэмших ёстой гэсэн үг юм (газарзүй, арьсны өнгө, улирлын шинж чанарыг оруулаагүй болно. )
Генетик полиморфизм нь тодорхой популяцид хоёр буюу түүнээс олон генетикийн тодорхойлогдсон фенотип илрэхийг хэлнэ. (Дахин давтагдах шинж чанарыг зөвхөн давтагдах мутацаар зохицуулах боломжгүй байдаг). Полиморфизм нь олон янз байдлыг бий болгож, олон үеийг хамардаг. Учир нь байгалийн шалгарлын хувьд бусдаас нэг хэлбэр нь ерөнхийдөө давуу болон сул талтай байдаггүй.
Полиморфизм ба мутаци
Мутаци нь полиморфизм гэж ангилдаггүй. Полиморфизм нь популяцид нийтлэг байдаг ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлт юм. Нөгөө талаар мутаци нь ДНХ-ийн дараалал хэвийн хэмжээнээс хол байх бөгөөд энэ нь популяциар дамжих энгийн аллель байдаг бөгөөд мутаци нь энэ хэвийн аллелийг ховор, хэвийн биш өөрчлөлтийг өөрчилдөг болохыг харуулж байна.)
Полиморфизмийн хувьд хоёр ба түүнээс дээш тооны адил тэгш боломжит хувилбарууд байдаг ба полиморфизм гэж ангилагдах ба хамгийн түгээмэл аллел нь популяцийн 1% ба түүнээс дээш давтамжтай байх ёстой. Хэрэв давтамж нь үүнээс бага байвал аллелийг мутаци гэж үзнэ.
Полиморфизм ба энзим
Генийн дараалал нь хүний геномын төсөл дээр хийгдсэн судалгаанууд нь нуклеотидын түвшинд хийгдсэн судалгаагаар генийн тусгай кодчилол ген нь дараалсан хэд хэдэн ялгаатай байж болохыг илрүүлсэн.
Эдгээр ялгаанууд нь өөр төрлийн уургийг бий болгохын тулд хангалттай хэмжээний ерөнхий бүтээгдэхүүнийг өөрчлөхгүй боловч субстратын өвөрмөц шинж чанар, тодорхой үйл ажиллагаа (ферментийн хувьд), холболтын үр дүнгийн (транскрипцийн коэффициент, мембранны уураг г.м), бусад функц, чиг үүрэг .
Жишээ нь хүн төрөлхтөнд элэгний цитохром P450 ферментүүдийн нэг болох CYP 1A1 олон полиморфизм байдаг.
Хэдийгээр ферментүүд нь яг ижил дараалал, бүтцийг агуулдаг боловч энэ фермент дэх полиморфизм нь хүн хэрхэн эмийг хэрхэн ялган авахад нөлөөлдөг.
Хүмүүсийн CYP 1A1 полиморфизм, үүнд, Isoleucine amino хүчил нь Valine-ээр солигдсон бөгөөд тамхитай холбоотой уушигны хорт хавдартай холбоотой байв. Генетик полиморфизмийг ашиглах нь deCODE Genetics- ийн давуу талуудын нэг бөгөөд төрөл бүрийн өвчний генийн эрсдэлт хүчин зүйлийг тодорхойлоход чиглэсэн компани юм.
Эх сурвалж:
Ford, EB 1975. Экологийн генетик (4-р хэвлэл). Лондон: Чапман & Холл
Ford, EB (1940). "Полиморфизм ба Татварын ангилал". Julian Huxley (хэвлэл). Шинэ системүүд . Оксфорд: Clarendon Пр. хуудас 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Шеппард, Филип М. 1975. Байгалийн сонголт ба өв залгамжлал (4-р хэвлэл) Лондон: Hutchinson.